Генетичен анализ за Болест на Жилбер, от Генетична лаборатория "Геника", за 99 лв.

Синдромът на Жилбер (ЖС) представлява най-често срещаната наследствена хипербилирубинемия. Дължи се на дефект в гена кодиращ УДП глюкуронилтрансфераза 1A1, накратко - UGT1A1. Наличието на дефект в този ген води до понижена функциналност на ензима в черния дроб, като в хомозиготно състояние, ензимната активност е около 30 % от нормалната.
Ензимите от групата на глюкоронилтрансферазите отговарят за глюкоронирането на ендогенни и екзогенни субстрати с цел елиминирането им от организма. UGT1A1 е единственият ензим конюгиращ билирубинa, затова понижената активност на ензима, води до завишени нива на билирубин в кръвта, но не се отразява съществено на глюкоронирането на останалите субстрати.
Изследването има за цел да определи броят на ТА повторите в промоторния регион на гена. Нормално броят им е (ТА)6, при ЖС броят им е (ТА)7, а при хетерозиготни носители на (ТА)6 (ТА)7 се наблюдават леко завишени стойности на билирубина, но тези пациенти не се определят като ЖС.
Носителите на алел 28 на гена в хомозиготно състояние (и на двете копия на гена) показват повишени нива на общия и неконюгиран (индиректен) билирубин. Това не винаги е свързано с наличие на симптоматика, най-често изразяваща се в умерена жълтеница, хронична умора, главоболие, непоносимост към мазни храни, епигастрални болки. Някои пациенти показват хронична или периодична симптоматика, други разбират за ЖС случайно при провеждане рутинни кръвни изследвания. Счита се, че наличието на оплаквания е свързано с други ендогенни или екзогенни фактори, например инфекциозно заболяване, стрес и т.н.
ЖС симптоматика се наблюдава средно при 3 до 10 % от населението, доста по-често мъже, което най-вероятно се дължи на допълнително инхибиране на ензима от андрогени. Рядко се проявява в предпубертетна възраст.
Диагнозата ЖС не изисква лечение или медицинско наблюдение, затова има предимно изключваща роля - наличието на жълтеница или завишени стойности на билирубин при тези пациенти не е повод за тревога. Въпреки това, се провеждат научни изследвания, целящи определяне риска за развитие на други заболявания при пациенти с ЖС. Така например, установена е асоциация на ЖС с повишен риск за развитие на холелитиаза.

На пациентите с ЖС се препоръчва да избягват физиологични фактори водещи до хипербилирубинемия каквито са дехидратацията и гладуването, без да е необходимо да спазват определен хранителен, двигателен или какъвто и да е друг режим.

Материал за изследване: 6ml венозна кръв
Продължителност на анализа: 10 работни дни