Муковисцидоза (кистична фиброза) – най-честото рядко заболяване! Какво представлява?

Муковисцидозата е автозомно-рецесивно заболяване, което се причинява от дефектен ген в 7-ма хромозома. Това е най-честото заболяване от групата на редките генетични болести. Изявата е още в детска възраст и клиничната картина е сравнително тежка. Засягат се дихателната система, гастроинтестиналния тракт, жлъчната система, панкреасът и потните жлези. Заболяването е рецесивно, което означава, че за да се прояви клинично, трябва да има два рецесивни гена (аа). Хората, които имат един доминантен (нормален ген) и един рецесивен (дефектен), са носители на заболяването (Аа). Когато двама носители на заболяването (Аа х Аа) имат дете, то шансът то да е с муковисцидоза е 25%.

Сред европейската популация честотата на заболяването е 1:4000. В България всеки един на 33-ма души е носител на дефектен рецесивен ген.

Какво представлява заболяването муковисцидоза?

Дефект в гена, който кодира трансмембранен регулаторен протеин (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - CFTR). Този регулаторен протеин представлява йонен канал, през който нормално преминават йони. При муковисцидоза е нарушен транспортът на хлорни и натриеви йони (увеличена е загубата на хлор). Този регулаторен протеин се намира в клетките на бронхиалното дърво, червата, жлъчните и панкреасни пътища, семепроводи, потни жлези. Заради абнормният транспорт на йони започва да се образува гъст вискозен секрет, който затруднява работата на органите и води до съответната клинична картина. Гъстият секрет е резултат от намалени хлор, натрий и вода, които се отделят от жлезите.

Формите на муковисцидоза са 3:

• Белодробна
• Гастроинтестинална
• Белодробноентерална (смесена)

Смесената форма е най-честа (80%). Засягат се дихателната система и гастроинтестиналния тракт.

Каква е клиничната картина на всяка една от формите на муковисцидоза?

Заболяването се проявява скоро след раждането. При белодробната форма се появяват кашлица и задух. Най-характерни са честите белодробни инфекции. Намален е цилиарният клирънс (ресничките не успяват на очистят дихателните пътища). Секретите от трахеобронхиалното дърво нормално са в малки количества и могат да бъдат лесно отделяни. При муковисцидоза се образуват гъсти запушалки от вискозен секрет, които пречат на нормалната функция на дихателните пътища. Преминаването на въздух през тях и очистването им стават невъзможни. Получава се една задръжка, която става отлична среда за развитието на белодробни инфекции. Повечето пациенти пият антибиотици, както по време на инфекциозно заболяване, така и профилактично. Тъй като белите дробове стават много възприемчиви към микроорганизми, започват да се развиват резистентни към много антибиотици щамове. Непрекъснатото антибиотично лечение в един момент трудно дава ефект. Освен тези усложнения, дихателната система изисква грижи, с които да се елиминират тези секрети. С времето се образуват бронхиектазии (разширения на бронхите).

При гастроинтестиналната форма има диария, малабсорбция, коремни болки, изоставане в растежа и развитието, панкреатит, жлъчни обструкции. При тази форма на заболяването са засегнати панкреасните пътища, при което в тях се образува гъст секрет, вместо панкреатичен сок с ензими (амилаза, липаза). Тези ензими не успяват да се отделят в червата, за да се разгради храната и настъпва малабсорбция. Развива се диария, а в детска възраст този симптом води до изоставане в развитието и растежа. Жлъчните пътища също страдат по същия механизъм.

Смесената форма включва симптоми от страна на дихателната и храносмилателната система. Заболяването може да протича по-слабо или по-сериозно в зависимост от генетичната мутация.

Как се поставя диагнозата?

Това е заболяването, при което болните има солена пот. Това се дължи на голямото количество хлорни и натриеви йони в потта. Затова един от най-лесните начини за поставяне на диагнозата е т.нар. потен тест. При него се изследва количеството на хлорни йони в потта и ако са над 60mmol/l трябва да се мисли за муковисцидоза.

Генетичното изследване е най-точно относно заболяването, защото показва точно къде е мутацията и дали изобщо има такава. Само чрез генетично изследване може да бъде поставена категорична диагноза!

Рентгенографията на бял дроб често се прави заради оплакванията от страна на дихателната система. С напредването на заболяването започват да се виждат разширените бронхи.

Лекува ли се муковисцидозата?

Тъй като се касае за генетично заболяване, то няма как да бъде излекувано, но здравето на заболелите може да бъде поддържано. Целта е грижа за дихателната система, която включва евакуация на секретите чрез сиропи, инхалации или перорални средства, антибиотична терапия, бронходилататори (медикаменти, които разширяват бронхите). Болните от муковисцидоза имат панкреасна недостатъчност, което означава, че трябва да приемат ензими, за да разграждат хранителните вещества.

Муковисцидозата е едно мултиорганно заболяване, което може да бъде лекувано. Доброто качество на живот на болните е възможно и в тази насока се работи ежедневно, тъй като засегнатите не са малко. Въпреки това преживяемостта е между 30 и 50 години. Тя зависи от лечението и от формата на заболяването.