Пеперудените деца! Кои са те и какво трябва да знаем за тях?

Не са много хората, които са чували за пеперудените деца, а още по-малко са тези които знаят кои точно са те. Това не е особено учудващо, предвид факта, че в България те са само около 100, според последните проучвания. Това са деца с рядко генетично заболяване, наречено булозна епидермолиза. За тях е характерно, че имат изключително тънка кожа - като крилце на пеперуда, от където идва и името на тези деца. При тези пациенти дори при лек допир се образуват болезнени мехури, а когато целостта им се наруши се появяват трудно зарастващи рани.

Как се разпознава това заболяване?

Булозната епидермиолиза включва група разнородни заболявания, при които поради мутация в различни гени, се стига до дефект в определени структури на кожата, които водят до образуване на характерните за това заболяване мехури. При някои разновидности на това състояние, симптомите са налице още от раждането - по тялото на новородените се наблюдават мехури, рани, а в определени участъци е възможно да липсва кожа. При тези пациенти прогнозата е по-тежка и тяхното състояние често се влошава поради инфекции.

В други случаи, симптомите на заболяването се появяват през първите месеци или години от живота на детето, при някои от тях заболяването може да протече значително по - леко. За да се диагностицира заболяването, е необходимо да се вземе кожна биопсия за изследване с флуоресцентен микроскоп и да се направи генетично изследване на детето и родителите.

От какви грижи се нуждаят пеперудените деца?

Тъй като кожата на пациентите с булозна епидермолиза е изключително тънка и лесно ранима, е необходимо да се вземат всички възможни мерки за предотвратяване на нейното нараняване. Децата трябва да се обличат с меки дрехи от естествени материали - лен, памук, обувките да бъдат меки и удобни. Необходимо е да се избягват игрите, които крият риск от наранявания.

Булозната епидермолиза засяга не само кожата, но и лигавиците, което води до поява на болезнени мехури в устната кухина. В много случаи се появяват и цепнатини и ранички около ануса, което прави дефекацията болезнена и води до запек, поради страха на детето. За да се избегнат тези неприятни състояния, децата трябва да приемат храни с кашава консистенция и нормална температура. Освен това е препоръчително в менюто им да се включва необходимото количество фибри, които да улеснят дефекацията. Очите също не са пощадени, и лесно се нараняват при навлизане в тях дори и на фини прашинки. За да осигурим защитата им се препоръчва тяхното често овлажняване със специални капки. Мехурите и раните, които се образуват след тяхното разкъсване трябва да се третират със специални кремове, които улесняват епителизацията и антибиотични кремове, с цел да се предотвратят инфекции, използват се специални незалепващи превръзки. През пролетта и лятото се прилагат слънцезащитни кремове с висок фактор, тъй като и най - лекото слънчево изгаряне води до образуване на болезнени мехури.

Възможно ли е диагнозата да се постави преди раждането?

За семейства, в които има предхождащо раждане на дете с булозна епидермолиза, при следваща бременност може да се извърши пренатална диагностика на плода. Изследването се извършва между 8-ма и 11-та гестационна седмица, като се търси мутантен ген във взетия материал. То крие определени рискове и поради тази причина извършването му, когато няма съмнения за заболяването не е оправдано.