Omed.bg

Всичко, което трябва да знаете за генетичния тест

 
Всичко, което трябва да знаете за генетичния тест

          Генетичното изследване е вид медицински тест, който идентифицира промени в хромозомите, гените или протеините.  Резултатите могат да потвърдят или изключат предполагаемо генетично състояние и да определят дали човек ще развие дадено  генетично заболяване. В момента се използват повече от 1000 генетични теста и други са в процес на разработка

Методи използвани при генетичните тестове

Молекулярно-генетични (генни тестове): изследват се единични гени или къси дължини на ДНК за идентифициране на промени или мутации, които водят до генетично разстройство.

Хромозомни: анализират цели хромозоми или големи дължини на ДНК, за да се види дали има големи генетични промени, като допълнително копие на хромозома, които причиняват генетично разстройство.

Биохимични: изучават количеството или нивото на активност на протеините. Установяват аномалии, които могат да показват промени в ДНК водещи до генетично разстройство.

          Генетичният тест е доброволен. Тъй като има ползи, както и ограничения и рискове, решението дали да се тествате е лично. Генетик може да помогне като предостави информация за плюсовете и минусите на теста и обсъди социалните и емоционални аспекти на теста.

Типове генетични тестове

Генетичният тест може да предостави информация за гените и хромозомите на човек. Типовете генетични тестове са:

Скрининг за новородени: прилага се веднага след раждането за идентифициране на генетични нарушения, които могат да бъдат лекувани в ранна възраст.  Кърмачетата може да се тестват за фенилкетонурия (генетично разстройство, което причинява интелектуална недостатъчност, ако не се лекува) и вроден хипотиреоидизъм (нарушение на щитовидната жлеза).

Диагностично изследване: прилага се за идентифициране или изключване на вероятността за специфично генетично или хромозомно разстройство. В много случаи се използва за потвърждаване на диагноза, когато се подозира определено състояние въз основа на физически признаци и симптоми. Може да се извърши преди раждането или по всяко време от живота на човек, но не важи за всички гени или всички генетични разстройства. Резултатите от диагностичен тест могат да повлияят на избора на човек относно здравеопазването и развитието и лечението на заболяването.

Тестването с носител: използва се за идентифициране на хора, които носят едно копие на мутацията на ген, която ако присъства в две копия причинява генетично заболяване. Този тип тестове се предлагат на хора с фамилна анамнеза за генетично разстройство, както и на хора от определени етнически групи с повишен риск от специфични генетични разстройства. Ако и двамата родители са тествани, тестът може да предостави информация за риска на двойката да роди дете с генетично разстройство.

Пренатално изследване: открива промени в гените или хромозомите на плода преди раждането. Този тип тестове се прилагат по време на бременност, ако има повишен риск бебето да има генетично или хромозомно разстройство. В някои случаи пренаталното изследване може да намали притесненията на двойката или да им помогне да вземат решения относно бременността. Не може обаче да идентифицира всички възможни наследствени нарушения и вродени дефекти.

Преимплантационно тестване: наричано още преимплантационна генетична диагноза (PGD). Специализирана техника, която може да намали риска от раждане на дете с определено генетично или хромозомно разстройство. Използва се за откриване на генетични промени в ембрионите, които са създадени с помощта на асистирани репродуктивни техники като ин витро оплождане. Ин витро оплождането включва отстраняване на клетки от яйчниците на жената и оплождането им със сперматозоиди извън тялото. За извършване на предимплантационно тестване от тези ембриони се вземат малък брой клетки и се тестват за определени генетични промени. Само ембриони без тези промени се имплантират в матката, за протичане на бременността.

Предсказващи и пресимптомни тестове: използват се за откриване на генни мутации, свързани с нарушения, които се появяват след раждането, често и на по-късен етап в живота. Тези тестове могат да бъдат полезни за хора, които имат член на семейството с генетично разстройство, но самите те нямат особености на разстройството към момента на тестване. Може да идентифицира мутации, които повишават риска на човек да развие разстройства с генетична основа, като някои видове рак. Възможно е да определи дали човек ще развие генетично разстройство, като например наследствена хемохроматоза преди да се появят някакви признаци или симптоми. Резултатите от тези тестове могат да предоставят информация за риска на човек от развитие на специфично разстройство и да помогнат при вземането на решения за медицинска помощ.

Криминалистични изследвания: използват ДНК последователности за идентифициране на физическо лицe. За разлика от описаните по-горе тестове криминалистичните изследвания не се използват за откриване на генни мутации, свързани с болест. Този вид тестване може да идентифицира жертви на престъпления или катастрофи, да изключи или да замести заподозрян в престъпление или да установи биологични отношения между хората (например бащинство).

Как се прави генетичен тест?

         След като човек реши да пристъпи към генетично изследване генетик или лекар организира провеждането на теста. Често това е част от генетичната консултация. Извършват се върху проба от кръв, коса, кожа, околоплодна течност или друга тъкан. Скрининговите тестове за новородени се правят на малка кръвна проба, която се взема чрез убождане на петата на бебето. Ако резултатът от теста е положителен е необходимо допълнително тестване, за да се определи дали бебето има генетично разстройство.

         Преди подлагане на генетичен тест важно е пациентът да разбере процедурата на тестване, ползите и ограниченията на теста и възможните последици от резултатите от теста. Процесът на запознаване на човек за теста и получаване на разрешение се нарича информирано съгласие.

Какво означават резултатите от генетичните тестове?

        Резултатите от генетичните тестове не винаги са прости, което често ги прави предизвикателни за интерпретация и обяснение. Медицинските специалисти вземат предвид медицинската история на пациента, семейната история и вида на генетичния тест.

       Положителен резултат от теста означава, че лабораторията е открила промяна в определен ген, хромозома или протеин. В зависимост от целта на теста този резултат може да потвърди диагнозата и да покаже, че човек е носител на определена генетична мутация, да идентифицира повишен риск от развитие на заболяване (като рак) в бъдеще или да предложи нужда от допълнително тестване. Тъй като членовете на семейството имат общ генетичен материал положителен резултат от теста може да има отражение и за определени кръвни роднини на лицето, което е подложено на изследване. Важно е да се отбележи, че положителен резултат от прогнозен или пресимптомно генетичен тест обикновено не може да установи точния риск от развитие на разстройство. Освен това специалистите обикновено не могат да използват положителен резултат от теста, за да предскажат хода или тежестта на състоянието.

        Отрицателен резултат от теста означава, че лабораторията не е открила промяна в разглеждания ген, хромозома или протеин. Този резултат може да показва, че човек не е засегнат от определено разстройство, не е носител на специфична генетична мутация или няма повишен риск от развитие на определено заболяване. Възможно е обаче тестът да е пропуснал генетично изменение причиняващо заболяване, тъй като много тестове не могат да открият всички генетични промени, които могат да причинят определено разстройство. Може да се наложи допълнително тестване за потвърждаване на отрицателен резултат.

       В някои случаи резултатът от теста може да не даде никаква полезна информация. Този тип резултат се нарича неинформативен, неопределен, неубедителен или двусмислен. Резултатите от неинформативните тестове понякога се появяват, защото всеки има общи, естествени изменения в своята ДНК, наречени полиморфизъм, които не влияят на здравето. Ако генетичен тест установи промяна в ДНК, която не е свързана с разстройство при други хора, може да бъде трудно да се каже дали става въпрос за естествен полиморфизъм или мутация, причиняваща заболяване. Неинформативният резултат не може да потвърди или изключи конкретна диагноза и не може да посочи дали човек има повишен риск от развитие на разстройство. В някои случаи тестването на други засегнати и незасегнати членове на семейството може да помогне да се изясни този тип резултат.

Ползи от генетичните тестове?

        Независимо дали резултатите са положителни или отрицателни за наличие на генна мутация могат да осигурят облекчение от несигурността и да помогнат на хората да вземат информирани решения относно грижата за здравето си. Например отрицателен резултат може да премахне необходимостта от ненужни проверки и скринингови тестове в някои случаи. Положителният резултат може да насочи човек към възможности за профилактика, наблюдение и лечение. Някои резултати от генетични тестове също могат да помогнат на хората да вземат решения за това да имат деца. Скринингът на новородените може да идентифицира генетични нарушения в ранна възраст, така че лечението може да започне възможно най-рано.

https://ghr.nlm.nih.gov

 

Хората в България се нуждаят от способни лекари и компетентна здравна информация. Ако искаш да помогнеш за обучението на бъдещ лекар, натисни бутона donate.

Вие дарявате средствата на Фондация „Прогрес медик“, която подпомага студентите по медицина в България.

255

реклама

Коментари



Свързани статии


Сподели !