Генетичен тест Future Parent, за носителство на генетични заболявания при родителите /преди зачеване и по време на бременност/ на цени от 1418.40 лв. от RE:GENA

Future Parent - първата стъпка към отговорно и спокойно родителство

Едно от най-важните неща, които може да направиш докато се подготвяш да станеш родител, е да узнаеш дали си носител на определени генетични заболявания. Изследването за носителство проверява за потенциални заболявания, които родителите могат да предадат на децата си. Тези генетични заболявания може да предизвикат сериозни здравословни проблеми, да повлияят на умственото развитие или да доведат до по-кратка продължителност на живота.

Изследването може да бъде извършено преди зачатие или по всяко време от бременността.

Какво означава да си носител?
Всеки човек наследява два комплекта хромозоми от родителите си - 23 от майката и 23 от бащата. Много генетични заболявания са рецесивни, което означава, че заболяването се проявява само при унаследяване на два изменени (мутирали) гена, по един от всеки родител. Ако човек има мутация в един от двата комплекта хромозоми, то той е носител на генетичното заболяване.
Един носител има 50% вероятност да предаде същата мутация на детето си. Ако и двамата родители са носители, детето ще има 25% вероятност да унаследи и двете копия на мутацията и в последствие да развие заболяването. Рискът за унаследяване на някои генетични заболявания е по-голям в определени етнически групи и при хора със случаи на генетични заболявания в рода.

Как генетичното изследване Future Parent може да ми помогне?
Future Parent е обширно генетично изследване за определяне на носителски статус за редица генетични заболявания. То дава надеждна и навременна информация за потенциалните рискове за здравето на бъдещите ти деца:

• Може да се извърши както преди зачатие, така и по време на бременността.
• Подходящо е за бъдещи родители, които искат да разберат дали децата им биха имали риск да унаследят определени генетични заболявания.
• Подходящо е и за хора от определени етнически групи или при случаи на генетични заболявания в рода и семейството.
• Изследва за носителство на над 120 рецесивни генетични заболявания.
• Изследването и на двамата бъдещи родители едновременно е силно препоръчително, за да се получи по-точна картина на възможните рискове за децата.

Към услугата е включена консултация със специалист по медицинска генетика след получаване на резултатите, за да обсъдите в детайл какво означава той и какви стъпки е добре да предприемете след него.

Медико-генетична консултация
Към услугата е включена консултация със специалист по медицинска генетика от екипа на Re:Gena. След получаване на резултатите ще ги обсъдите в детайл и ще разберете какви стъпки е добре да предприемете на база на резултата. Консултацията е с продължителност от 30 до 60 минути и може да бъде извършена на живо в София и Пловдив или дистанционно - по телефон или друг канал за комуникация (MedCare, Viber, Skype), който може да бъде уточнен допълнително.

Какво включва изследването?

• GM1 ганглиозидоза
• Автозомно-рецесивна бъбречна поликистоза
• Автозомно-рецесивната спастична атаксия на Charlevoix-Saguenay (АРСАКС)
• Автоимунен полигландуларен синдром тип I
• Акродерматитис ентеропатика
• Алкаптонурия
• Алфа манозидоза
• Алфа-1-антитрипсинов дефицит
• Амиотрофична латерална склероза
• Анемия на Фанкони
• Аргининосукцинат лиазен дефицит Аспартилглюкозаминурия
• Атаксия с дефицит на витамин Е
• Атаксия телеангиектазия (синдром на Луи-Бар)
• Атрофия на зрителния нерв (OPA3 ген)
• Ахроматопсия
• Бета-кетотиолазен дефицит
• Бета-таласемия
• Биотинидазен дефицит
• Болест на "урина като кленов сироп"
• Болест на Гоше
• Болест на Канаван
• Болест на Крабе
• Болест на Ниман-Пик Болест на Помпе
• Болест на Сала
• Болест на Сандхоф
• Болест на Тай-Сакс
• Болест на Тай-Сакс (псевдодефицитен вариант на HEXA гена)
• Болест на Уилсън
• Болест на фон Вилебранд тип 2
• Болест на фон Вилебранд тип 3
• Булозна епидермолиза тип Херлиц (LAMA3 ген)
• Булозна епидермолиза тип Херлиц (LAMB3 ген)
• Булозна епидермолиза тип Херлиц (LAMC2 ген)
• Витамин D - зависим рахит (CYP27B1 ген)
• Вроден нефротичен синдром (NPHS2 ген)
• Вродена амегакариоцитна тромбоцитопения
• Вродена надбъбречна хиперплазия (21-хидроксилазен дефицит)
• Вродени болести на гликозилиране тип І А
• Галактоземия
• Галактокиназен дефицит
• Гликогеноза тип 1B
• Гликогеноза тип 1А
• Гликогеноза тип 2
• Гликогеноза тип 5
• Глутарова ацидурия тип 1
• Дефицит на фактор XI
• Дихидролипоамид дехидрогеназен дефицит
• Дихидропиримидин дехидрогеназен дефицит
• Дълговерижна ацил-КоА дехидрогеназна недостатъчност
• Карнитин палмитоил-транферазен дефицит
• Късоверижна ацил-КоА дехидрогеназна недостатъчност
• Мегаленцефална кистична левкоенцефалопатия
• Метахроматична левкодистрофия
• Метилкротонил-КоА карбоксилазен дефицит
• Метилмалонова ацидурия
• Множествен тропен дефицит (PROP1 ген)
• Муковисцидоза
• Муколипидоза II
• Муколипидоза III
• Муколипидоза IV
• Наследствена миопатия с телца на включвания
• Наследствена непоносимост към фруктоза
• Наследствена сфероцитоза Невронална форма на цероид-липофузиноза (CLN3 ген) Невронална форма на цероид-липофузиноза (CLN5 ген)
• Невронална форма на цероид-липофузиноза (CLN8 ген)
• Невронална форма на цероид-липофузиноза (PPT1 ген)
• Невронална форма на цероид-липофузиноза (TPP1 ген)
• Неонатален диабет
• Несиндромна глухота (DFNB1 и DFNB9)
• Несиндромна глухота (DFNB59)
• Прекаликреинов дефицит
• Пропионова ацидурия
• Протромбинов дефицит
• Първичен системен карнитинов дефицит
• Ризомелична хондродисплазия пунктата тип 1
• Синдром на Rh недостатъчност (RHAG ген)
• Синдром на Андерман
• Синдром на Бардет-Бийдъл (мутация в BBS1 гена)
• Синдром на Бартер тип 4а
• Синдром на Блум
• Синдром на болния синусов възел
• Синдром на Дубин-Джонсън
• Синдром на Елерс-Данлос, хипермобилен тип
• Синдром на Елерс-Данлос, дерматоспараксис тип
• Синдром на Елерс-Данлос, кифосколиотичен тип
• Синдром на Зелуегър (PEX1 ген)
• Синдром на Криглер-Наяр
• Синдром на Смит-Лемли-Опиц
• Синдром на хромозомните счупвания на Ниймеген
• Синдром на Хърлер
• Синдром на Ъшър тип 1F
• Синдромът на Коен
• Средноверижна ацил-КоА дехидрогеназна недостатъчност
• Сърповидно-клетъчна анемия
• Тирозин хидроксилазен дефицит
• Тирозинемия
• Фактор V Лайден
• Фамилен липопротеин липазен дефицит
• Фамилна дисаутономия
• Фамилна дисхормонална гуша (синдром на Пендред)
• Фамилна средиземноморска треска
• Фенилкетонурия Хемоглобин D Хемоглобин E Хемоглобин O Хемоглобин С Хемохроматоза
• Хипероксалурия тип 1
• Хипероксалурия тип 2
• Хипероксалурия тип 3
• Хипоплазия хрущял-коса
• Хипофосфатазията, автозомно-рецесивно
• ХМГ-КоА лиазен дефицит
• Холокарбоксилазен синтетазен дефицит
• Хомоцистинурия класически тип
• Хомоцистинурия тип cblE
• Хориоидерия
• Церебротендинозна ксантоматоза
• Цистиноза
• Цитрулинемията тип I
• Ювенилна ретиносхиза, Х-свързано

Какъв е срокът за получаване на резултати от изследвания?
Резултатите от генетичните изследвания се получават в рамките на 2 до 4 седмици.

Как се взима ДНК материал за изследването?
Генетичните изследвания се извършват с проба, взета от устната кухина. Процесът е бърз, безболезнен и много лесен за изпълнение. На посочен от Вас адрес ще изпратим комплект за събиране на ДНК материал, който е подходящ за употреба в домашни условия. Към комплекта ще има детайлни инструкции как да вземете пробата и да ни я изпратите обратно след това. Пробата е стабилна и нейното качество няма да се влоши. Ако желаете, може да вземете комплекта си за събиране на ДНК материал и от офиса на Re:Gena на ул. Георги Бенковски 16 ет 1.