Тромбофилия: какво трябва да знаете
17227Тромбофилията е състояние, при което тялото е предразположено към това да формира повече кръвни съсиреци (тромби). Тези съсиреци могат да спрат кръвния поток, което може да направи заболяването живото-застрашаващо.
Симптоми
Диагностицирането е трудно, тъй като симптомите се проявяват само, когато вече се е образувал съсирек. Симптомите са различни в зависимост от това къде се е образувал той:
- В съдовете на ръцете или краката: болка, парене, подуване.
- В корема: силни болки в стомаха, повръщане или диария.
- В сърцето: недостиг на въздух, гадене, замаяност, потене, болки в гърдите.
- В дробовете: недостиг на въздух, потене, температура, кашляне на кръв, ускорен пулс, болки в гърдите.
- В мозъка: трудност при говорене, замаяност, проблем със зрението, слабина в крайниците, внезапно главоболие.
Кръвните съсиреци могат да се отделят и свободно да се движат в кръвоностаната система.
Ако това се случи и съсирекът стигне до дробовете, то той може да спре притока на кръв към дробовете, което е живото-застрашаващо. Това състояние се нарича белодробна емболия.
Симптомите на белодробната емболия са:
- Болки в гърдите
- Недостиг на въздух
- Замаяност
- Суха кашлица или изкашляне на кръв
- Припадъци
Какво причинява тромбофилия?
Има различни видове тромбофилия, както наследствени, така и придобити.
Генетични:
Най-честият генетичен тип тромбофилия е Factor V Leiden, който засяга основно европейци.
Това че имате тази генетична форма, не значи, че ще имате проблеми със съсирването на кръвта. Изследвания показват, че само 10% от хората с този дефект имат проблем със съсирването на кръвта.
Втората най-срещан дефект и този на протромбин-а, който отново засяга основно европейци.
Генетичните типове тромбофилия, могат да увеличат шанса от спонтанен аборт, но при повечето жени бременността протича нормално.
Придобити:
Най-честият придобит тип е Антифосфолипидният синдром. Основно са засегнати жени.
Това е автоимунно заболяване, което изгражда антитела към фосфолипидите, които са отговорни за вискозитета на кръвта.
Антифосфолипидният синдром може да увеличи рискът от усложнена бременност.
Как да диагностицираме тромбофилия?
Тромбофилия се открива чрез тестване на кръвта. Тестовете определят състоянието, но не е причината за него.
Ако в семейсвото има членове с тромбофилия,генетичното тестване за откриване на други близки с тромбофилия може да е полезно.
Лечение за тромбофилия
Лечение може да е излишно, освен когато вече има образувани съсиреци или рискът от тяхното формиране е висок.
Фактори, които могат да намалят риска от кръвни съсиреци:
- Пушенето увеличава рискът.
- Поддържане на здравословно тегло.
- Редовно спортуване.
- Избягване на обездвижването.
Източник:Healthline
Тромбофилия,значение на показателите:
1. Фактор V Leiden
Фактор V Leiden представлява молекулен дефект, който е генетичен рисков фактор за настъпване на венозна тромбоза.
1.Хомозиготни индивиди по нормалния алел -нормално състояние на гена.
2.Хетерозиготни индивиди - имат 4 - 8 пъти повишен риск за венозни тромбози.
3.Хомозиготни индивиди по мутантния алел - рискът е повишен 80 - 100 пъти.
2. Протромбин G20210A
Протромбиновата G20210A мутация на гена е свързана с венозна и с артериална тромбоза. 1.Хомозиготни индивиди по нормалния алел -нормално състояние на гена 2.Хетерозиготни индивиди имат 3 до 6 пъти повишен риск от тромботични събития. 3Хомозиготните индивиди по мутантния алел - редки, с повишен риск от тромботични събития.
3. MTHFR С677Т
1.Хомозиготни индивиди по нормалния алел - нормално състояние на гена
2.Хетерозиготни индивиди - 30-40 % намалена активност на ензима; възможно е умерено повишени плазмени концентрации на хомоцистеин и понижени плазмени нива на фолат. По-често има клинична изява при комбинирано наличие с фактор V Leiden и/или 4. Протромбин G20210A .
3.Хомозиготното носителство на мутантния алел С677Т - 60-70 % намалена активност на ензима; клиничната изява се характеризира с повишени плазмени концентрации на хомоцистеин и понижени плазмени нива на фолат.
4. Тромбофилия, значение на PAI-1 4G/5G - Състоянието на гена има клинично значение при бременност и артериална тромбоза.
1.Хомозиготни индивиди по нормалния алел-5G/5G- нормално състояние на гена
2.Хомозиготни индивиди по мутантния алел 4G/4G-имат:
- повишено предразположение към артериална тромбоза и сърдечносъдови заболявания.
-сериозен риск за бременността
3.Хетерозиготите 4G/5G - нямат клинична изява.