Пакет Тромбофилии + фолатен метаболизъм от МЦ Репробиомед

Тромбофилията е състояние, при което тялото е предразположено към това да формира повече кръвни съсиреци (тромби). Тези съсиреци могат да спрат кръвния поток, което може да направи заболяването живото-застрашаващо.

Генетичен панел за изследване на наследствени тромбофилии 8  показателя: 

• Factor II – prothrombin: 20210 G>A
• Factor V – proaccelerin: 1691 G>A
• Factor VII – proconvertin: 10976 G>A
• Factor XIII – fibrinase: G>T
• FGB – fibrinogen: -455 G>A
• ITGA2 – integrin, α2: 807 C>T
• ITGB3 – integrin, b3: 1565 T>C
• PAI-1 – serpin: -675 5G>4G

Фолатен метаболизъм:

• MTHFR: 677 C>T (Ala222Val)
• MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala)
• MTR: 2756 A>G (Asp919Gly)
• MTRR: 66 A>G (lle22Met)

Кръвосъсирването е сложен многостъпален феномен, при който паралелно протичат два противоположни процеса, на образуване и на разграждане на съсиреци. Кой от двата ще доминира зависи от моментната физиологична необходимост.

Бременността сама по себе си е състояние характеризиращо се с повишена склонност към кръвосъсирване. Това е напълно естествено физиологично явление, чрез което майчиния организъм се подготвя за раждането и намалява риска от прекомерна постродилна кръвозагуба. Все пак в комбинация със съпровождащи хиперкоагулативни състояния, рискът от тромбоза и емболизъм по време на бременността става реален.

Мутациите, свързани с фолатния метаболизъм и хомоцистеиновата обмяна носят повишен риск за сърдечно-съдови усложнения и раждане на дете с дефект на невралната тръба, както и атипичен отговор към яйчникова стимулация.