ДНК тест за Глутенова непоносимост (Целиакия)

Какво е целиакия? При хора които имат определени гени консумирането на глутен може да предизвика симптоми на целиакия. Глутенът е протеин съдържащ се в зърната на пшеница, ечемик и ръж. Целиакия е автоимунно състояние. Автоимунните състояния карат имунната система да бърка нормална част от тялото с нашественик. 

При целиакия белите кръвни клетки атакуват лигавицата на тънките черва. Ако лекарят подозира целиакия първо ще направи физически преглед и ще вземе под внимание медицинската история. Кръвните тестове   които търсят високи нива на определени антитела могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата. 

Лекарят може също да назначи биопсия, процедура при която се взема малка проба от клетки от тънките черва. Биопсия която тества за целиакия се прави по време на горна ендоскопия. По време на този тест лекарят разглежда горната част на храносмилателната система с камера прикрепена към дълга, гъвкава тръба. 

Вашият лекар може също така да назначи генетичен тест, за да потвърди целиакията или да я изключи.

Гени предразполагащи към целиакия

Гените които предразполагат към целиакия са част от HLA комплекса от гени разположени на хромозома 6. По - конкретно те са известни като DQ гени. Всеки получава две копия на DQ ген, едно от майката и едно от бащата. Има много различни видове DQ гени, но само няколко са свързани с целиакия. Те включват:    

• HLA-DQ2
• HLA-DQ8
• HLA-DQ7

Проучванията показват, че около 96% от пациентите диагностицирани чрез биопсия са носители на DQ2, DQ8 или и двата гена.

HLA-DQ2

HLA-DQ2 е най - разпространеният ген свързан с целиакия, открит в общата популация. Между 90 и 95% от хората с целиакия носят този ген.

HLA-DQ8

HLA-DQ8 се носи от значително по - малко хора с целиакия. Открива се при 2,5 до 5% от пациентите с целиакия.

HLA-DQ7 

Тъй като има малък процент пациенти с целиакия които не са носители на HLA-DQ2 или HLA-DQ8 изследователите търсят други гени които могат да предразположат хората към развитие на целиакия. 

Проучване предполага, че генът HLA-DQ7 може също да предразположи към целиакия. В това проучване 2% от хората с доказана чрез биопсия целиакия са носители на HLA-DQ7, но не и на DQ2 или DQ8. Има обаче някои спорове относно този ген и дали той наистина предразполага към целиакия.

Изследванията показват, че не е необходимо да носите HLA-DQ2 или HLA-DQ8, за да развиете чувствителност към глутен която не е целиакия. Може да има допълнителни HLA-DQ гени участващи в чувствителността към глутен. 

ВИЖ ВСИЧКИ ОФЕРТИ ЗА ДНК ТЕСТ С ОТСТЪПКА ТУК!

Причини за ДНК тест за целиакия

Ако имате едно копие на гена DQ2 или DQ8 имате много по - голям риск от развитие на целиакия. Тъй като получавате един DQ ген от майка си и един от баща си също е възможно да имате две копия на DQ2 или DQ8. Има някои доказателства, че носенето на две копия на един от тези гени може да увеличи риска още повече.

Знаейки кои гени носите, ако има такива може да помогне да разберете какъв е Вашият риск. Не всеки който има гени за целиакия ще развие целиакия. До 30% от населението има DQ2, DQ8 или и двата гена. Само около 1% от общото население обаче има целиакия.

Генетичният тест може да каже на лекаря дали може да имате целиакия. Може да се използва и за изключване на целиакия, ако причината за симптомите не е ясна.

Как протича ДНК тестът

Тестването за гени за целиакия не е инвазивно:   

• Взема се кръвна проба
• Може да се използва тампон за вземане на няколко от клетките от вътрешната страна на бузата
• Може да се използва спринцовка или флакон, за да съберете слюнка

Кръвната проба, клетки на бузите или слюнката ще бъдат анализирани от лаборатория. Всички тези методи дават еднакво точни резултати. Повечето хора се подлагат на генетично изследване заедно с други тестове назначени от лекаря. Резултатите са налични след около три до четири седмици.

ВИЖ ВСИЧКИ ОФЕРТИ ЗА ХРАНИТЕЛНА НЕПОНОСИМОСТ С ОТСТЪПКА ТУК!

Как да се подготвим?

Не е необходимо да правите нищо специално, за да се подготвите за генетичен тест. За разлика отдругите тестове за целиакия не е необходимо да консумирате глутен, за да бъдат резултатите точни. Ако предстои кръвен тест не е необходимо да гладувате преди теста.

Резултатите

В зависимост от това къде получавате теста си резултатите могат да отнемат от няколко дни до няколко седмици. Много лаборатории предоставят резултатите по електронен път. 

Не всеки който носи ген за целиакия е диагностициран с целиакия. Това означава, че положителният генетичен тест не е равен на диагноза. Положителният генетичен тест за целиакия просто Ви поставя в групата която лекарят считата за „високорискова“ група за целиакия. ДНК тестът е полезен главно за изключване на целиакия когато са налице подобни на целиакия симптоми. 

В някои случаи човек може да има резултати от теста за целиакия които не са ясни. Когато това се случи ДНК тестът може да помогне за потвърждаване или отхвърляне на целиакия. Ако някой от Вашето семейство е бил диагностициран с целиакия Вашият лекар може да препоръча изследване за целиакия и на Вас. Това може да помогне да се изключи целиакия или да Ви предупреди за предразположение което може да имате. 

Генетичен тест може също да бъде полезен при предполагане на целиакия при някой който вече е на безглутенова диета. Понякога пациентът може да спре да яде глутен, за да подобри симптомите си и след това да реши да се тества след това. В този случай те ще трябва или да опитат предизвикателство с глутен или да се подложат на генетично изследване. 

ДНК тестът може да  каже  дали пациентът има вероятност да развие целиакия. Все пак въпреки, че генетичното изследване не може да даде абсолютни отговори много хора го предпочитат пред изследването с глутен. 

Все още има много неща които не знаем за целиакията. Не е ясно защо някои хора с гени за целиакия я развиват докато други не. Генетичното изследване за целиакия може да помогне да се определи рискът от това състояние при членове на семейството и в случаи които не са напълно ясни. 

Ако имате симптоми на целиакия говорете с Вашия лекар. Както ДНК тестовете  така и други могат да Ви помогнат да намерите отговори и да гарантират, че състоянието се управлява правилно.

https://www.verywellhealth.com