Генетичните изследвания и ракови заболявания

Между 5% и 10% от раковите заболявания са наследствени. Това означава, че ракът се причинява от промяна в гените наречена генетична мутация.

Генетичният консултант Сара Уофърд от MD Anderson Cancer center, Университет Тексас разяснява темата.

Мутациите се идентифицират чрез генетично изследване. Ако пациент е диагностицирани с рак и генетичното изследване покаже, че  ракът е причинен от мутация това може да повлияе на възможностите за лечение.

Ако не сте пациент с рак установяването, че имате генетична мутация може да помогне да предприемете стъпки за намаляване на вероятността за развитие на рак или да помогне на лекарите да го открият рано когато е най-лечим. Идентифицирането на генетични мутации свързани с рака може да помогне на членовете на семейството да управляват рисковете от рак.

ВИЖ ВСИЧКИ ОФЕРТИ ЗА ТУМОРЕН МАРКЕР С ОТСТЪПКА ТУК!

Генетичното изследване за рак е различно от домашните генетични тестове, които определят  основна  информация като произход. Това е задълбочено изследване ръководено от генетичен консултант.

Генетичният консултант  подкрепя пациента през целия процес като решава дали генетичният тест е подходящ, кои тестове да се направят и как да интерпретира резултатите. Преглежда семейната  медицинска история и  търси признаци на генетични мутации. Проследява хора в семейството, които са били диагностицирани с рак в млада възраст особено под 50 години или няколко членове на семейството със същия вид рак. Не всеки се нуждае от   генетично изследване   за рак.

Генетичното изследване най-често се препоръчва на пациенти с рак и близки роднини на пациенти с рак, които са били диагностицирани с генетична мутация. Генетичният консултант също може да предложи генетично изследване въз основа на семейната история на рака.

Ролята на специалистите е да напътстват пациентите и да помогнат да разберат колко полезно може да бъде тестването за тях.  

Има стотици наследствени генни мутации, които могат да доведат до рак. Тестването на всички тях може да доведе до объркващи резултати. Затова генетичен консултант ще разгледа видовете ракови заболявания в семейството и ще тества само за съответните генетични мутации.

Това може да включва BRCA мутации, които са свързани с рак на гърдата и рак на яйчниците. Друг общ набор от мутации причинява синдром на Линч. Синдромът на Линч е свързан с рак на    дебелото черво    и матката.

Приспособяването към това, което действително присъства в пациента и семейството е най-подходящият начин за подход към генетичното изследване.

Генетичното изследване се извършва чрез   кръвен тест   или тест за слюнка.

Генетичният консултант ще насочи пациента за изследване на кръв или слюнка.

При слюнка в епруветка специалистите могат да използват тази проба, за да изолират ДНК през  машини за секвениране. Има три възможни резултата от генетични тестове.

Генетичният консултант е подготвя пациентите за трите основни вида резултати. Разяснява за тези възможности преди изследването.

1. Отрицателен резултат: Това е най-честият резултат. Това означава, че е малко вероятно ракът да е генетичен или че сте изложени на риск от наследствен рак. Но  рискът от рак все още може да бъде по-висок от други, ако имате няколко членове на семейството, които са имали рак, фамилен рак. Когато семейството има повече случаи на рак отколкото се очакват това може да бъде причинено от споделен начин на живот или фактори на околната среда или може да са генетични фактори, които може би все още не разбираме.

2. Вариация с неизвестна значимост: Този резултат означава, че в гените е открито нещо уникално, но не е известно да е свързано с повишен риск от рак. Тези резултати се третират като отрицателни докато не се получи повече информация, защото в повечето случаи се установява, че няма повод за притеснение.

3. Положителен резултат: Това означава, че е установено, че има генетична мутация, която увеличава риска от рак. Повишеният риск може да варира от незначителна промяна до голямо увеличение на вероятността да се развие рак.

Ако резултатите от теста покажат генетична мутация, която  излага на висок риск от определен вид рак пациентът се насочва към онколог, който ще прецени следващите стъпки.

Може да се нуждаете от по-чести прегледи за рак или да промените начина си на живот, за да намалите риска. Ако рискът  от рак е значително повишен от генетична мутация като BRCA  специалистите могат да обсъдят превантивна операция.

https://www.mdanderson.org