Хемохроматоза ("претоварване" с желязо) - причиин, рискови фактори и диагностика
7493Нарушенията на свръхнатоварване с желязо са група медицински състояния, които карат тялото да съхранява излишно желязо. Те включват наследствена хемохроматоза, генетично заболяване при което тялото абсорбира твърде много желязо от храни и напитки.
Тялото не може да отдели излишното желязо така, че го съхранява в определени органи особено в черния дроб, сърцето и панкреаса което може да доведе до увреждане на органите. Увреждането на панкреаса може да причини диабет. Излишното желязо без лечение може да придаде на кожата бронзов цвят.
При лечение пациентите с това състояние имат добра перспектива. Лечението може да включва вземане на кръв за намаляване на нивата на желязо в организма и извършване на диетични промени за намаляване на приема на желязо.
Какво представляват нарушенията на "претоварване" с желязо?
В здраво тяло когато запасите от желязо са достатъчни червата намаляват усвояването на този микроелемент от храната и напитките, за да предотвратят повишаването на нивата твърде високо. Хората с нарушения на претоварване с желязо абсорбират повече желязо от обикновено от храната или добавките. Тялото не може да отдели излишното желязо достатъчно бързо така, че продължава да се натрупва.
Тялото съхранява жлязото в органите, главно в черния дроб, както и в сърцето и панкреаса. Има няколко вида разстройство на претоварване с желязо.
ВИЖ ВСИЧКИ ОФЕРТИ ЗА ЖЕЛЯЗО С ОТСТЪПКА ТУК!
Причини
Има няколко вида разстройство на "претоварване" с желязо, всяко с различни причини:
Първична хемохроматоза
Наследствената хемохроматоза се нарича също първична или класическа хемохроматоза. Не всеки със състоянието изпитва симптоми. Това състояние засяга предимно хора от бялата раса.
Възниква поради мутация в ген наречен HFE. Този ген контролира количеството желязо което тялото абсорбира. Две възможни мутации в HFE гена са C282Y и H63D. Човек, който наследи само един дефектен ген не е сигурно, че ще развие "претоварване" с желязо, но ще бъде носител и вероятно ще абсорбира повече желязо от нормалното.
Ако и двамата родители са носители има вероятност 1 към 4 детето да има два дефектни гена, по един от всеки родител. Въпреки това някои хора с две копия на мутацията C282Y никога не изпитват симптоми. Някои хора наследяват една мутация C282Y и една мутация H63D. Малка част от тези хора ще развият симптоми на хемохроматоза. Наследяването на две копия на H63D е рядко и изследванията все още не са потвърдили дали това може да увеличи риска от хемохроматоза.
Вторична хемохроматоза
Резултат на друго заболяване. Вторичната хемохроматоза може да е резултат от някои видове анемия като таласемия или хронично чернодробно заболяване като хронична инфекция с хепатит С или чернодробна болест свързана с алкохол.
Кръвопреливане, приемане на перорални таблетки желязо или инжекции с желязо или дългосрочна бъбречна диализа също могат да причинят вторична хемохроматоза.
Ювенилна хемохроматоза
Ювенилната хемохроматоза е наследствено състояние в резултат от дефекти в ген наречен HJV. Желязото се натрупва по - рано в живота и симптомите се появяват на възраст между 15 и 30 години. Симптомите включват диабет и проблеми със сексуалното развитие. Без лечение може да бъде фатално.
Неонатална хемохроматоза
При новородени с неонатална хемохроматоза желязото може да се натрупа толкова бързо в черния дроб, че бебето е или мъртвородено или не оцелява дълго след раждането. Изследванията показват, че причината не е генетична. Това може да се случи, защото имунната система на майката произвежда антитела които увреждат черния дроб на плода.
Рискови фактори
Рискови фактори, които могат да увеличат вероятността за хемохроматоза:
Генетични фактори: Наличието на две копия на дефектен HFE ген е основният рисков фактор за наследствена хемохроматоза. Лицето наследява по едно копие на мутиралия HFE ген от всеки родител. H се отнася за високо, а FE означава желязо.
- Фамилна анамнеза: Лице с родител, дете, брат или сестра с хемохроматоза е по - вероятно също да има
- Етническа принадлежност: Според изследване кавказките хора от северноевропейски произход имат по - висок риск от мутация на HFE гена и от развитие на хемохроматоза. Те отбелязват, че това е по - рядко срещано при хора от афроамерикански, испаноговорящ, азиатски и индиански произход
- Пол: Претоварването с желязо засяга както мъжете така и жените въпреки, че може да има по - малко значим ефект върху жените. Причината за това е, че повечето жени редовно губят кръв по време на менструация, а загубата на кръв намалява нивата на желязо. Мъжете могат да развият симптоми на възраст около 40-60 години, а жените могат да имат симптоми след менопаузата
Симптоми
Признаците и симптомите на разстройството на "претоварване с желязо" често са леки и изследване съобщава, че в 3 от 4 случая хората с "претоварване" с желязо не показват симптоми. Признаците обикновено не се появяват до средна възраст или при жените след менопаузата.
В днешно време хората с хемохроматоза са по - малко склонни да развият симптоми тъй като диагнозата обикновено се поставя по - рано отколкото предишни години. Ако състоянието напредне основните симптоми включват:
- умора
- слабост
- отслабване
- болка в корема
- високи нива на кръвната захар
- хиперпигментацияq кожата придобива бронзов цвят
- загуба на либидо или сексуално влечение
- при мъжете намаляване на размера на тестисите
- при жените намалена или липсваща менструация
С течение на времето могат да се развият следните състояния:
- артрит
- чернодробно заболяване или цироза
- уголемяване на черния дроб
- диабет
- хипотиреоидизъм
- сърдечно заболяване
- Панкреатит
Диагностика
Хемохроматозата може да бъде трудна за диагностициране от симптомите тъй като те могат да се припокриват със симптомите на други състояния. Лекарят може да реши да насочи пациента към хепатолог (специалист по черния дроб) или кардиолог. Някои тестове могат да помогнат на лекарите да диагностицират хемохроматоза:
- кръвни изследвания
- чернодробни изследвания
- ЯМР сканиране
- генетични изследвания
Два различни вида кръвен тест могат да открият претоварването с желязо дори преди да се появят симптомите.
Тестът за насищане на серумен трансферин измерва количеството желязо свързано с трансферин – протеин, който пренася желязото в кръвта. Стойностите на насищане над 45% са твърде високи.
Тестът за серумен феритин измерва количеството желязо което тялото е съхранило. Познаването на тези нива помага на лекаря да диагностицира пациента и да го наблюдава по време на лечението.
Лекарите трябва да извършат и двата кръвни теста и може да се наложи да ги повторят за по - голяма точност тъй като други състояния също могат да повишат нивата на феритин. Тези показатели не са част от рутинни кръвни изследвания и лекарите обикновено ги назначават само, ако някой има родител, дете или брат или сестра с хемохроматоза. Въпреки това пациентите могат да се изпратят за тези тестове, ако имат някой от следните признаци, симптоми и състояния:
- диабет
- повишени чернодробни ензими
- еректилна дисфункция
- силна умора
- сърдечно заболяване
- ставни заболявания
При хора, които консумират прекомерни количества алкохол или тези, които са имали много кръвопреливания или хепатит С резултатите от тези кръвни тестове може да предполагат претоварване с желязо.
Тези допълнителни тестове могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата наследствена хемохроматоза:
- ЯМР сканиране за проверка на нивата на желязо в черния дроб
- чернодробна биопсия може да определи нивата на желязо в черния дроб и да разкрие цироза или друго увреждане, но този тест се прилага по - рядко
Лечение
Ако човек получи ранна диагностика и лечение обикновено има нормална продължителност на живота. Трябва да се подлага на редовни кръвни изследвания и лечението обикновено продължава цял живот.
Има няколко лечения за нарушения на претоварването с желязо:
Флеботомия
Флеботомията или венесекцията е редовно лечение за отстраняване на богата на желязо кръв от тялото. Обикновено това трябва да се прави всяка седмица докато нивата се нормализират. Когато нивата на желязо се повишат отново пациента ще трябва да повтори лечението. Колко кръв взема лекарят и колко често зависи от: възрастта, пол, цялостното здраве и тежестта на претоварването с желязо.
Лекарите могат да премахнат 586 мл кръв веднъж или два пъти всяка седмица в ранните етапи на лечението. След това те могат да премахват кръв на всеки 2-4 месеца. Флеботомията не може да обърне цирозата, но може да подобри симптомите като гадене, коремна болка и умора. Може също да подобри сърдечната функция и болките в ставите.
Хелатиране
Хелатиращата терапия с желязо включва приемане през устата или инжектирано лекарство за отстраняване на излишното желязо от тялото. Лекарствата могат да включват лекарство което свързва излишното желязо преди тялото да го отдели. Въпреки, че лекарите не са склонни да препоръчват това като лечение от първа линия за хемохроматоза то може да е подходящо за някои хора.
Диетични промени
Промените в диетата за ограничаване на приема на желязо могат да помогнат за намаляване на симптомите. Диетичните промени могат да включват:
- избягване на добавки, които съдържат желязо
- избягване на добавки, които съдържат витамин С тъй като този витамин увеличава усвояването на желязо
- намаляване на богатите на желязо и обогатени с желязо храни
- избягване на неварена риба и миди
- ограничаване на приема на алкохол тъй като това може да увреди черния дроб
Усложнения
Без лечение натрупването на желязо може да доведе до здравословни усложнения като:
- цироза
- по - висок вероятност от рак на черния дроб свързан с цироза
- диабет и свързаните с него усложнения
- застойна сърдечна недостатъчност, ако твърде много желязо се натрупа в сърцето и тялото не може да циркулира достатъчно кръв
- неравномерен сърдечен ритъм или аритмия водещи до гръдна болка, сърцебиене и замайване
- ендокринни проблеми като хипотиреоидизъм или хипогонадизъм
- артрит, остеоартрит или остеопороза
- бронзова или сива кожа поради отлаганията на желязо в кожните клетки
Други усложнения могат да включват депресия, заболяване на жлъчния мехур и някои видове рак. Според изследвания някои аутопсии са разкрили, че хората с невродегенеративни заболявания като болестта на Алцхаймер, множествена склероза и епилепсия са имали проблеми с нивата на желязо в мозъка.
През 2007 г. канадски изследователи заключили, че хемохроматозата е „често срещано генетично заболяване и сравнително лесно за лечение“. С лечение хората могат да имат нормална продължителност на живота особено при ранна диагностика и ефективно управление.
https://www.medicalnewstoday.com