Първична хипероксалурия (високо ниво на оксалат в урината) - рядко генетично заболяване

Първичната хипероксалурия е рядко генетично заболяване. Може да причини повтарящи се камъни в бъбреците и пикочния мехур поради свръхпроизводство на оксалат в урината.

Оксалатът е естествено вещество намиращо се в човешкото тяло. Може да се намери и в някои видове храни като например:

• цвекло
• шоколад
• боровинки

Хората с първична хипероксалурия може да нямат достатъчно ензими, за да предотвратят натрупването на оксалат. След това веществото може да се свърже с калция и да се образуваткамъни в бъбреците и пикочния мехур. Заболяването може да прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване.

Видове първична хипероксалурия

Първичната хипероксалурия засяга около 1 на всеки 58 000 души по света.

Има три основни вида първична хипероксалурия които варират по тежест. Те са разделени на първична хипероксалурия тип I, II и III.

Първична хипероксалурия тип I

Първичната хипероксалурия тип I е най - честата вариация на това генетично разстройство представляваща около 8 от 10 случая.

Причинява се от мутации в гена AGXT което води до дефицит на аланин-глиоксилат аминотрансфераза (AGT), чернодробен ензим.

Заболяването може да се появи в ранна възраст при бебета което затруднява растежа или наддаването на тегло. Първична хипероксалурия тип I може също да се развие в детството или юношеството.

Бебетата и децата с това заболяване може да имат камъни в бъбреците и пикочните пътища които могат да доведат до по - тежки усложнения като повтарящи се инфекции на пикочните пътища и коремна болка. Това може да доведе до прогресивно увреждане на бъбреците и ранен краен стадий на бъбречна недостатъчност.

ВИЖ ВСИЧКИ ОФЕРТИ ЗА ДНК ТЕСТ С ОТСТЪПКА ТУК!

Първичната хипероксалурия тип I обикновено е по - лека, ако се развие в зряла възраст. Напреднало бъбречно заболяване или краен стадий на бъбречно заболяване засяга между 20 и 50 процента от хората които са диагностицирани с първична хипероксалурия тип I в зряла възраст.

Въпреки това някои хора с това заболяване могат да получат камъни в бъбреците само от време на време. Заболяването може да засегне други части на тялото тъй като бъбречната функция намалява.

Първична хипероксалурия тип II

Първична хипероксалурия тип II се категоризира с дефицит на ензима глиоксилат редуктаза-хидроксипируват редуктаза (GRHPR). По - лека форма от първичната хипероксалурия тип I и обикновено се диагностицира в детска възраст. Около 10 процента от хората с първична хипероксалурия имат този тип.

Първичната хипероксалурия тип II причинява симптоми подобни на тези от тип I, но обикновено води до по - рядко образуване на камъни в бъбреците и пикочните пътища. Освен това прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване по - бавно от тип I.

Натрупването на оксалат от първична хипероксалурия тип II може да засегне други области на тялото:

• кости
• кожата
• кръвоносни съдове
• централна нервна система

Първична хипероксалурия тип III

Мутациите в гена HOGA1 причиняват дефицит на ензима 4-хидрокси-2-оксоглутарат алдолаза (HOGA) което води до първична хипероксалурия тип III.

Ограничени случаи на първична хипероксалурия тип III затрудняват изследователите да определят окончателната прогресия на заболяването. Смята се за най - редкият от трите вида.

Някои пациенти с това заболяване могат да получат камъни в бъбреците или да нямат никакви симптоми. Рядко се случва първична хипероксалурия тип III да причини хронично бъбречно заболяване.

Симптоми на първична хипероксалурия

Симптомите на първична хипероксалурия могат да варират при всеки. Бъбречните камъни и камъните в пикочните пътища обикновено са първите признаци на заболяването. Други симптоми на първична хипероксалурия могат да включват: 

• силна или внезапна болка в гърба
• втрисане
• висока температура
• болезнено уриниране (дизурия)
• хронична болка под ребрата на гърба
• хематурия (кръв в урината)
• високи нива на калций в бъбреците (с изключение на първична хипероксалурия тип III)
• нощно напикаване в детска възраст или проблеми с контролирането на урината
• често желание за уриниране
• повтарящи се инфекции на пикочните пътища

Диагноза

Тъй като това е рядко заболяване първичната хипероксалурия може да остане неразпозната няколко години след като започнат да се изпитват симптоми. Ако лекарят подозира за наличие на това заболяване ще: 

• направи задълбочен физически преглед
• прецени диетата
• види медицинската история
• назначи анализ на нивата на оксалати и метаболити в урината
• назначи тестове за нивата на оксалат в кръвта
• направи анализ на камъни в бъбреците
• провери за отлагания на калциев оксалат или камъни в бъбреците чрез образна диагностика
• проведете ДНК тестове, за да проверит за генни вариации свързани с първична хипероксалурия

Лекарят може да назначи допълнително изследване като бъбречна биопсия, очен преглед или ехокардиограма, за да види дали първичната хипероксалурия засяга останалата част от тялото. 

Лечение на първична хипероксалурия

Лечението на първична хипероксалурия може да варира в зависимост от:

• вида на заболяването
• неговата тежест
• симптоми
• възраст

Лечението може да включва екип от специалисти който включва уролози и   нефролози   (лекари специализирани в проблеми с бъбреците). Някои често срещани лечения за първична хипероксалурия включват:

Гастростомия

Гастростомията се използва най - вече при кърмачета и деца. Това лечение включва поставяне на тънка сонда в стомаха, за да се осигури достатъчно течност което може да помогне за предотвратяване на камъни в бъбреците.

Лекарства

Лекарят може да препоръча прием на калиев цитрат, тиазиди или ортофосфати, за да се предотврати кристализирането на оксалат и калций.

Витамин  B-6

Дози витамин B-6 често се препоръчват и предписват за пациенти с първична хипероксалурия тип I. Това може да помогне за намаляване на нивата на оксалат в тялото.

Литотрипсия

Литотрипсията използва ударни вълни за разбиване на камъни в бъбреците и пикочните пътища.

Висок прием на течности

Пиенето на много вода може да помогне за предотвратяване на камъни в бъбреците чрез промиване на бъбреците и предотвратяване на натрупването на оксалат.

Диетични промени

Лекарите могат да препоръчат избягване на храни с високо съдържание на оксалат като:

• ревен
• карамбола известен още като звезден плод
• шоколад

Въпреки това промените в диетата обикновено се използват като предпазна мярка и може да не окажат съществено влияние върху прогресията на първичната хипероксалурия.

Диализа или бъбречни и  чернодробни  трансплантации

Ако първичната хипероксалурия се развие в напреднало бъбречно заболяване или краен стадий на бъбречно заболяване пациентът може да се нуждаете от по - агресивно лечение което може да включва:

• диализа
• трансплантация на бъбрек
• чернодробна трансплантация
• комбинирана чернодробно-бъбречна трансплантация

Трансплантацията на органи може да бъде лек за първична хипероксалурия.

Генна терапия

Изследователите проучват дали генната терапия може да бъде лечение или потенциален лек за първична хипероксалурия. Необходими са повече изследвания преди генната терапия да стане основно лечение за първична хипероксалурия.

Прогресия и усложнения

Първичната хипероксалурия тип I и II може в крайна сметка да прогресира в краен стадий на бъбречно заболяване особено, ако състоянието не се лекува. Скоростта с която болестта прогресира варира при всеки пациент.

Тъй като бъбречната функция намалява може да се получат други усложнения на първичната хипероксалурия:

• болка в костите
• остеосклероза (втвърдяване и повишена плътност на костите)
• анемия
• множество фрактури
• оптична атрофия
• ретинопатия
• проблеми със зъбите като подвижност на зъбите, болка и резорбция на корените
• увреждане на нервите
• сърдечни проблеми като аритмии и миокардит
• стесняване на кръвоносните съдове
• артропатия (заболяване на ставите)
• увеличен далак или черен дроб
• кожни проблеми включително ливедо ретикуларис (синьо-виолетови петна по кожата), обрив, некроза и гангрена на ръцете и краката

Може да се изпитват симптоми в продължение на няколко години преди да се получи диагноза. Лекарите разполагат с различни диагностични инструменти и ранната диагностика и лечение са от решаващо значение за запазване на бъбречната функция и забавяне на прогресията на първичната хипероксалурия.

Без лечение типове I и II на заболяването могат да се развият в краен стадий на бъбречна недостатъчност.

Лекарят ще определи правилния курс на лечение за конкретното състояние.

https://www.healthline.com