Генетичните тестове при изследване за рак на простатата

Генетичното изследване може да идентифицира специфични генетични промени които повишават риска от рак на простатата. Мъже с фамилна анамнеза за рак могат да се възползват от провеждането на генетичен тест.

Ракът на простатата    възниква когато раковите клетки се развият в простатата. Простатата е малка жлеза която се намира точно под пикочния мехур при мъжете. Ракът на простатата може да расте бавно и може да не предизвиква никакви симптоми. Някои мъже могат да изпитат: 

• затруднено уриниране
• болка по време на уриниране
• често желание за уриниране
• кръв в урината или спермата
• болка по време на еякулация
• затруднено получаване или поддържане на ерекция

Напредналите случаи на рак на простатата могат да доведат до допълнителни симптоми и усложнения тъй като ракът се разпространява в тялото. Те могат да включват: 

• фрактури на костите
• проблеми с червата
• анемия
• подуване на лимфните възли

Има различни възможности за лечение на рак на простатата включително операция, лъчева терапия и хормонална терапия.

Основната полза от скрининга за рак на простатата е ранното откриване на рака преди да може да се разпространи или да причини симптоми. Това може да помогне за повишаване на ефективността на лечението. Тъй като генетичните промени могат да играят роля в развитието на рак на простатата скринингът за гени свързани с рака на простатата може да идентифицира пациенти които може да са изложени на висок риск.

Генетика    и рак на простатата

Американското онкологично дружество (ACS) заявява, че около 1 от 8 мъже ще получат диагноза рак на простатата през живота си. Точните причини за рак на простатата все още не са изяснени. Националния институт по рака (NCI) изброява следните фактори които могат да увеличат риска от рак на простатата: 

• напреднала възраст
• Афро-американски произход
• фамилна анамнеза за рак на простатата
• високи нива на тестостерон
• използване на добавки с витамин Е или фолиева киселина

Генетичните фактори могат да увеличат риска от рак на простатата и изследванията на тази връзка се увеличават. Например изследователите знаят, че генетичните мутации свързани с повишен риск от рак на простатата могат да преминат през семействата. Това е наследствен генетичен риск. Някои примери на наследствени генетични мутации които могат да увеличат риска от рак на простатата: BRCA1 и BRCA2 CHEK2, ATM, PALB2 и RAD51D RNASEL HOXB13 гени.

Генетични мутации които могат да увеличат риска от рак на простатата също могат да възникнат след раждането. Експертите ги наричат ​​придобити генни мутации и тъй като изискват взаимодействие с други рискови фактори те не преминават през семействата. 

Мутации възникват когато една клетка се дели и трябва да репликира своята ДНК. Възможно е да има грешки по време на този процес на репликация които да накарат новите клетки да съдържат ДНК с мутации които увеличават риска от рак на простатата. Тези грешки могат да възникнат произволно или да са резултат от други фактори. 

Продължават изследванията, за да се установи какви фактори могат да повлияят на тези мутации. Тези генетични промени вероятно представляват само малка част от случаите на рак на простатата. Въпреки това връзката между определени гени и рака на простатата е полезна за генетично изследване. Лекарите могат да използват генетични тестове, за да проверят дали има една или повече генетични мутации които могат да увеличат риска от рак. Тези тестове могат да бъдат полезни при фамилна анамнеза за рак на простатата, за да се определи дали мъжете са изложени на риск поради наследствена генетика.

Какво включва тестването?

Генетичното тестване обикновено включва кръвен тест, но може да включва и проби от слюнка или кожни клетки. 

Медицински специалист ще вземе пробата и ще я изпрати в лаборатория за анализ.

Лабораторията ще върне теста няколко седмици по - късно. Пациенти които нямат рак на простатата ще бъдат подложени на генетичен тест за зародишна линия който включва вземане на проби от неракови клетки. 

Мъжете които вече имат рак на простатата могат да бъдат подложени на соматични генетични тестове които търсят генетични мутации в раковите клетки.

Резултатите

Резултатите от генетичен тест могат да бъдат положителни или отрицателни. 

Положителен резултат се получава когато тестът идентифицира една или повече генетични мутации които са търсени чрез теста. Това може да означава, че случай без рак на простатата има повишен риск от развитие на заболяването поради наследствена генетична мутация. Повечето случаи на рак на простатата възникват при мъже без наследствена генетична мутация. При мъже които вече имат рак на простатата резултатът може да помогне на лекарите да диагностицират и лекуват състоянието. 

Отрицателният резултат предполага, че тестът не е открил никакви генетични мутации които са търсени с теста. Този резултат може да показва, че мъж с фамилна анамнеза за рак на простатата не е наследил специфичната генетична мутация от член на семейството. Въпреки това получаването на отрицателен резултат от теста не елиминира риска от рак на простатата.

Вариант с несигурно значениеили доброкачествен резултат. Тестът може също така да идентифицира генетични мутации които са по - чести при мъже без рак които лекарите наричат ​​доброкачествени варианти. Може също да показва наличието на мутация която има несигурен ефект върху риска от рак.

Рискове от генетично изследване

Процедурите за генетично изследване са безопасни тъй като обикновено включват вземане на малки проби от кръв, слюнка или тъкан. 

Кой трябва да обмисли тези тестове?

Фондацията за рак на простатата предполага, че мъжете трябва да обмислят генетично изследване, ако имат фамилна анамнеза за генетични мутации свързани с рак на простатата или други видове рак, фамилна анамнеза за рак

Пациентите които са загрижени за семейната си история на рак трябва да обсъдят генетичното изследване с лекар или генетичен консултант. Те могат да препоръчат член на семейство с рак на простатата да получи първо генетичен тест. Това ще позволи да идентифицират специфичната мутация която пациентът може да е наследил.

Генетичното изследване може да бъде полезно за мъже с определени модели на рак в семейството си като например: 

• роднина от първа линия с рак
• много роднини от едната страна на семейството със специфичен вид рак
• фамилна анамнеза за рак свързан със специфична мутация като рак на гърдата
• членове на семейството с множество видове рак
• членове на семейството с рак в ранна възраст
• членове на семейството с редки форми на рак като ретинобластом
• членове на семейството с генетична мутация свързана с рак идентифицирана чрез генетично изследване

Лекар или генетичен консултант може да предостави съвети и насоки как да се направи генетичен тест. Могат да помогнат да се определи дали генетичният тест е необходим или от полза за всеки отделен случай.

https://www.medicalnewstoday.com