Рядко срещаните прионни заболявания

Прионните заболявания включват няколко състояния. Прионът е вид протеин който може да предизвика необичайно сгъване на нормалните протеини в    мозъка. Прионните заболявания могат да засегнат както хора така и животни и понякога се разпространяват при хората чрез заразени месни продукти. Най - често срещаната форма на прионна болест която засяга хората е болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD). Прионните заболявания са редки. Видовете прионови заболявания включват:    

• CJD. Човек може да наследи това състояние в който случай то се нарича фамилна CJD. Спорадичният CJD се развива внезапно без известни рискови фактори. Повечето случаи на CJD са спорадични и обикновено засягат хора около 60-годишна възраст. Придобитата CJD се причинява от излагане на заразена тъкан по време на медицинска процедура като например трансплантация на роговица. Симптомите на CJD бързо водят до тежка инвалидност и смърт. В повечето случаи смъртта настъпва в рамките на една година
• Вариант на CJD. Това е инфекциозен тип заболяване което е свързано с „луда крава“. Яденето на заразено месо може да причини заболяването при хората. Месото може да причини необичайно развитие на нормалния човешки прионов протеин. Този тип заболяване обикновено засяга по - млади хора
• Променливо чувствителна към протеаза прионопатия (VPSPr). Това също е изключително рядко заболяване, подобно е на CJD, но протеинът е по - малко чувствителен към храносмилането. По - вероятно е да удари хора около 70-годишна възраст които имат фамилна анамнеза за деменция
• Синдром на Герстман-Щрайслер-Шайнкер (Gerstmann-Sträussler-Scheinker) (GSS). Изключително рядко, но се появява в по - ранна възраст обикновено около 40-годишна възраст
• Куру. Това заболяване се среща в Нова Гвинея. Причинява се от изяждане на човешка мозъчна тъкан заразена с инфекциозни приони. Куру вече е рядкост
• Фатално безсъние (FI). Рядко наследствено заболяване причиняващо затруднено заспиване. Съществува и спорадична форма на заболяването която не се предава по наследство

Какво причинява прионните заболявания?

Прионните заболявания възникват когато нормалният прионов протеин намиращ се на повърхността на много клетки стане анормален и се натрупва в   мозъка    причинявайки мозъчно увреждане. Това необичайно натрупване на протеин в мозъка може да причини увреждане на паметта, промени в личността и затруднения с движението. Експертите все още не знаят много за прионните заболявания, но за съжаление тези разстройства обикновено са фатални.

Рискови фактори за прионни заболявания

Рисковите фактори за прионна болест включват:    

• Фамилна анамнеза за прионова болест
• Яденето на месо заразено с „луда крава“
• Инфекция получена от замърсена роговица при трансплантация или от замърсено медицинско оборудване

Симптомите на прионните заболявания

Симптомите на прионните заболявания включват:    

• Бързо развиваща се деменция
• Затруднено ходене и промени в походката
• Халюцинации
• Мускулна скованост
• Объркване
• Умора
• Затруднено говорене

Как се диагностицират прионните заболявания?

Прионните заболявания се потвърждават чрез вземане на проба от мозъчна тъкан по време на биопсия или след смъртта. Лекарита могат да направят редица тестове преди това, за да помогнат при диагностицирането на прионови заболявания като CJD или да изключат други заболявания с подобни симптоми.

Прионните заболявания трябва да се имат предвид при всички хора с бързо прогресираща деменция. Тестовете включват:    

• ЯМР сканиране на мозъка
• Проби от течност от гръбначния мозък (гръбначно-мозъчна пункция, наричана още лумбална пункция)
• Електроенцефалограма която анализира мозъчни вълни. Безболезнен тест който се провежда с поставяне на електроди върху скалпа
• Кръвни изследвания
• Неврологични и визуални прегледи за проверка за увреждане на нервите и загуба на зрение

ВИЖ ВСИЧКИ ОФЕРТИ ЗА ЯМР С ОТСТЪПКА ТУК!

Лечение на прионните заболявания

Прионните заболявания не могат да бъдат излекувани, но някои лекарства могат да помогнат за забавяне на развитието им. Медицинското управление се фокусира върху поддържането на пациентите с тези заболявания възможно най - безопасно въпреки прогресивните и инвалидизиращи симптоми. 

Могат ли прионните заболявания да бъдат предотвратени?

Правилното почистване и стерилизиране на медицинско оборудване може да предотврати разпространението на болестта. Ако има или може да има CJD не се даряват органи или тъкани, включително тъкан на роговицата. По - новите разпоредби които управляват храненето на кравите и обработката на млякото и месото могат да помогнат за предотвратяване на разпространението на прионови заболявания.

Живот с прионни заболявания

С напредването на прионните заболявания хората с тези заболявания обикновено се нуждаят от помощ, за да се грижат за себе си. В някои случаи може да са в състояние да останат в домовете си, но в крайна сметка може да се наложи да се преместят в заведение за грижи. 

Прионните заболявания са много редки. Симптомите могат да прогресират бързо изисквайки помощ за ежедневните нужди.  Прионните заболявания са фатални. 

https://www.hopkinsmedicine.org