Тромбофилия и важността на гените при това състояние

"Тромбофилия" е медицински термин, който описва състоянието, при което има повишен шанс от това да се образуват кръвни съсиреци.

Има два типа тромбофилия:

• Придобита - породена от залежаване, рани по тялото или други.
• Наследствена - форма на тромбофилия, при която хората имат генетична промяна, завишаваща шанса за кръвни съсиреци.

Съсирване на кръвта
Съсирването на кръвта е защитен механизъм на тялото да спира кървенето. Съсирек или тромб се образува, където има наранен кръвоносен съд. Ако съсирекът не се образува правилно, той може да запуши кръвоносен съд.

Тромбофилия и процесът на съсирване
За да се осъществи процес на съсирване, съсирващ протеин трябва да се погрижи за нараняването. Хора с генетична предразположеност може да не успеят да създадат нужното количество протеин. Тези хора по-често създават тромбози.

Гени, протеини и съсирване на кръвта
За да разберете как генетиката влияе върху съсирването на кръвта, важно е да се разбере как се произвеждат протеините:

Протеините за съсирване на кръвта, както всички протеини, се произвеждат чрез свързване на верига от химикали, наречени аминокиселини. Редът на аминокиселините във веригата съставлява специфичен протеин. Този ред се определя от нашите гени, които са наследени от нас от нашите родители. Гените се състоят от ДНК, която съдържа нашия генетичен код.

ДНК е молекула, оформена като спирала и се състои от трилиони химически основи. Тези химични бази са организирани в три групи и се "четат" от тялото подобно на изречение. A, T, G и C са "буквите" на "азбуката" или кода на ДНК. Те означават съответно химикалите аденин, тимин, гуанин и цитозин, които съставляват химичните основи на ДНК. Всеки трибуквен код представлява специфична аминокиселина. Точно, както мозъкът ви е в състояние да придава значение на думите, тялото ви е в състояние да присвоява специфични аминокиселини на всеки трибуквен ДНК код.

Сегмент от ДНК код изглежда така:

AGCCGTACGGTTCAACCG
Тялото го чете като:

ACG-CGG-ACG-GTT-CAA-CCC

Въз основа на това аминокиселините се разпределят, създавайки верига от аминокиселини, която прави протеин. Проблеми възникват, ако има правописна грешка (мутация) в ДНК кода. Мутациите в ДНК кода могат да доведат до присвояване на неправилна аминокиселина. ДНК с мутация причинява промяна в аминокиселината, присвоена на определена позиция:

ACG-CAG-ACG-GTT-CAA-CGG

Ако това се случи, протеинът, който се произвежда се променя. Тази промяна може да доведе до различна форма на протеина или да накара тялото да произвежда твърде много протеин, като по този начин функцията на протеина ще бъде различна.
Наследствена тромбофилия
Наследствената тромбофилия възниква, когато наследствена мутация на ДНК води до производството на твърде много или твърде малко протеин за съсирване на кръвта, който не функционира правилно.

Въпреки че има редица мутации, които могат да причинят наследствена тромбофилия, най-честите ДНК мутации са наречени фактор V Leiden и протромбин G20210A. Разбирането как възникват тези две мутации може да се приложи към другите мутации, които водят до наследствена тромбофилия.
Фактор V (пет) Лайден

Всички хора произвеждат протеин, наречен фактор V, който подпомага съсирването на кръвта. Въпреки това, има определени индивиди, които имат ДНК мутация в гена, използван за производството на протеина на фактор V. Твърди се, че тези индивиди имат мутация на "фактор V Leiden". Мутацията е кръстена на град, наречен Лайден, където е извършено изследване на първото семейство, за което е установено, че има мутацията. Индивидите с мутация на фактор V Leiden са наследили тромбофилия.
Фактор V Leiden и склонността към образуване на кръвни съсиреци

Обикновено протеинът фактор V се произвежда за подпомагане на съсирването на кръвта и се произвежда в по-големи количества след увреждане на кръвоносен съд. Количеството произведен протеин на фактор V се контролира от други протеини, включително протеин С и протеин S. Протеин С и протеин S се комбинират, за да помогнат за разграждането на фактор V, като по този начин предотвратяват повторното му използване и съсирването на кръвта.
Когато човек има фактор V Leiden, мутацията причинява необичайна форма на протеина. Тази анормална форма предотвратява правилното му разграждане от протеини C и S. Тъй като протеинът фактор V не се разгражда, той остава в кръвта за по-дълъг период от време и увеличава склонността към съсирване.

Тестване за фактор V Leiden

Тестването на фактор V Leiden се извършва чрез вземане на кръвна проба и има два вида тестове, които могат да се направят, за да се определи дали дадено лице има фактор V Leiden. В някои случаи може да се тества проба, за да се види дали кръвта е устойчива на активиран протеин С (един от протеините, който помага за контрол на фактор V). Ако кръвта е устойчива на активиран протеин С, има 90-95% вероятност човекът да има мутация в гена на фактор V. Обикновено се прави генетичен тест, за да се потвърди кръвния тест за активиран протеин С.

Разпространение на фактор V Leiden

Смята се, че около 5% (1 от 20) от кавказците (белите хора) имат фактор V Leiden и е по-често срещан при индивиди с европеидната раса. Фактор V Leiden е рядък при азиатците.

Протромбин G20210A мутация

Всички индивиди произвеждат протромбин протеин, който подпомага съсирването на кръвта. Въпреки това, има определени индивиди, които имат ДНК мутация в гена, използван за производството на протромбин (наричан още протромбин G20210A или мутация на фактор II (две)). Твърди се, че имат наследствена тромбофилия, наречена протромбин G20210A. Когато това се случи, те произвеждат твърде много от протромбиновия протеин.

Протромбин G20210A и склонността към образуване на кръвни съсиреци

Обикновено протромбиновият протеин се произвежда, за да подпомогне съсирването на кръвта и се произвежда в по-големи количества след увреждане на кръвоносен съд. Хората, които имат мутация в протромбиновия ген, произвеждат повече протромбин протеин, отколкото е нормално. Тъй като в кръвта има повече протромбин протеин, това увеличава склонността към съсирване.

Тестване за протромбин G20210A

Тестването на протромбин се извършва чрез вземане на кръвна проба и използване на генетичен тест за изследване на протромбиновия ген.

Унаследяване на фактор V Leiden и протромбин G20210A

Генетичните мутации се предават от поколение на поколение, защото ние получаваме нашата ДНК от родителите си. Нашата генетична информация се наследява по двойки. Всеки ген има две копия; един идва от майката и един от бащата. Различните състояния могат да бъдат наследени по различни начини; тромбофилията се счита за доминираща черта. Това означава, че човек с наследствена тромбофилия трябва само да има мутация в едно от двете си генни копия, за да има заболяването. Това се нарича още доминантно наследяване.
Ако човек наследи само едно копие на генната мутация, се казва, че е хетерозиготен ("хетеро" означава различни, "зиготни" означава тела). Ако и двете копия на гена на човек имат мутация, се казва, че са хомозиготни ("хомо" означава същото, "зиготно" означава тела).
Ако дадено лице е хомозиготно (тоест, той или тя наследява мутация и в двете копия на гена си, по едно от всеки родител), те са изложени на по-голям риск да развият кръвен съсирек, отколкото индивид, който е хетерозиготен.
Индивидът може също да има по-голям риск от развитие на кръвен съсирек, ако наследи мутация в повече от един от гените, които водят до тромбофилия. Например, човек има по-голям риск да развие кръвен съсирек, ако има както фактор V Leiden, така и протромбин G20210A.

Възможност за наследяване на тромбофилия

Всеки индивид наследява две копия на всеки ген. За да се предвиди риска за детето, трябва да се вземат предвид няколко фактора.

Първото е дали сте хетерозиготен или не (само едно от двете ви генни копия съдържа мутация) или хомозиготни (и двете копия на двата ви гена съдържат мутация). Генетичен тест може да ви каже дали сте хетерозиготни или хомозиготни. Дали сте хетерозиготни за генната мутация или не, има 50:50 (или половината) шанс детето ви да наследи генната мутация, защото има равен шанс да предаде генното копие с мутацията или генното копие без мутация. Генното копие, което детето ви наследява, се дължи на случайност и човек не може да направи нищо, за да промени този шанс.