Неврофиброматоза - какво трябва да знаем

Неврофиброматозата е нелечимо генетично заболяване на нервната система. Влияе главно върху развитието на тъканите на нервните клетки. Туморите известни като неврофиброми се развиват върху нервите и това може да доведе до други проблеми. Туморите могат да бъдат безвредни или да притискат нервите и други тъкани което води до сериозни увреждания. Неврофиброматозата (Nf) е най - често срещаното генетично неврологично заболяване което се причинява от един ген. Мутацията в гена означава, че нервната тъкан не е правилно контролирана.

Неврофибромите са тумори обикновено неракови които растат върху нервите на кожата, а понякога и върху нервите по-дълбоко в тялото. Приличат на бучки под кожата. С течение на времето може да се развият повече и те да станат по - големи. Неврофибромите могат да бъдат меки, или твърди и кръгли. Възможни са и възли на Лиш (растат на ириса на окото). Това са много малки кафяви петна, които могат да се появят в ириса на окото.

Лечение

Въпреки, че няма лечение за неврофиброматоза симптоми могат да бъдат лекувани. Неврофибромите обикновено не са болезнени, но според местоположението им по тялото могат да бъдат премахнати. Това намалява риска от сърбеж, инфекция, изтръпване и общ дискомфорт. Те обаче могат да растат отново.

Ако туморите растящи върху зрителния нерв засягат зрението могат да бъдат отстранени хирургично. Обикновено туморите се проследяват редовно и при необходимост се провежда лечение.

Акустична неврома. Хирургията за акустични невроми не винаги подобрява слуха и може да го влоши. Решението за премахване на акустична неврома ще зависи от размера на тумора и колко бързо той расте, а не само от загуба на слуха. Понякога хирургът ще постави слухов имплант на мозъчния ствол, за да подпомогне слуха. Може да премахнат тумор на вестибулокохлеарния нерв едновременно.

Хирургът ще направи разрез на кожата отстрани на главата и ще отстрани част от костта зад ухото. Това излага тумора за отстраняване и дава достъп до мозъчния ствол отдолу.

Кохлеарен имплант може да помогне на хора със загуба на слуха. Хората с кохлеарен имплант носят външен приемник и процесор за говор. Това преобразува звука в електрически сигнали които след това се изпращат към импланта. След отстраняване на тумора може да се постави кохлеарен имплант. Това малко сложно електронно устройство може да помогне да се осигури усещане за звук на някой с дълбоки или тежки слухови проблеми. Външна част се поставя зад ухото, а втора част се поставя хирургично под кожата. Имплантът се състои от микрофон, речев процесор и предавател и приемник или стимулатор, за да приема сигнали от говорния процесор и да ги преобразува в електрически импулси. Група електроди събира стимулаторните импулси и ги изпраща към различни части на слуховия нерв.

Имплантът не може да възстанови нормалния слух, но може да осигури полезно представяне на звуците и това може да помогне на човек да разбере речта.Аудиолог може да ви посъветва за управление на баланса и шум в ушите, или звънене в ушите. Някои хора с неврофиброматоза се научават да четат по устните и да използват жестомимичен език.

Радиотерапията или химиотерапията могат да помогнат за свиване на тумора. Работи се по намирането на лекарство което би могло да предотврати или намали туморите.

Симптоми

Симптомите на неврофиброматоза зависят от вида. Разстройството може да се разпространи в цялото тяло което води до тумори и необичайна пигментация на кожата. Тя може да се прояви като:

• подутини под кожата
• цветни петна
• проблеми с костите
• натиск върху корените на гръбначния нерв
• други неврологични проблеми

Могат да възникнат увреждания в обучението, поведенчески проблеми и загуба на зрение или слух.

Видове

Има три вида: Неврофиброматозата тип 1(fNf1), Неврофиброматозата тип 1 (Nf2) и шваноматоза. Те не са свързани.

Неврофиброматозата тип 1 (Nf1)

Известна също като болестта на фон Реклингхаузен или периферна неврофиброматоза и е най - често срещаният вид неврофиброматоза. Това е най - вече резултат от мутация, а не от делеция (отстраняване) на гена Nf1. Смята се, че засяга 1 на всеки 3000 души. Малко след раждането рождените белези могат да се появят в различни части на тялото.

Някои хора имат само кожно състояние и никакви други свързани медицински проблеми. Признаците и симптомите обикновено се появяват в ранна детска възраст. Обикновено те не са вредни за здравето.

Родилните белези и луничките са често срещани. По кожата се появяват следи като цвят на кафе обикновено при раждането. Ако до 5 - годишна възраст се появят повече от шест белега това може да означава тип Nf1. Броят на петната може да се увеличи и с течение на времето те могат да станат по - големи и по - тъмни. Луничките могат да се появят на необичайно място като слабините, под гърдите или под мишниците. Хората с Nf1 също са изправени пред по - висок риск от хипертония или високо кръвно налягане.

Неврофиброматозата тип 2 (Nf2)

Тип Nf2 е по - сериозно състояние при което туморите растат по нервите дълбоко в тялото. Акустичната неврома е често срещан вид мозъчен тумор който се развива върху нерва който преминава от мозъка към вътрешното ухо. Симптомите могат да включват:

• изтръпване на лицето
• слабост и понякога парализа
• постепенна или по - рядко внезапна загуба на слуха
• загуба на равновесие
• световъртеж
• шум в ушите
• шум в засегнатото ухо

Двустранната неврофиброматоза или Nf2 обикновено произтича от мутация, а не от делеция (изтриване) на гена Nf2. Той се предава на различна хромозома до Nf1. Туморите се образуват в нервната система обикновено в черепа. Те са известни като вътречерепни тумори.

В гръбначния канал могат да се развият интраспинални тумори. Акустичните невроми са често срещани в Nf2, образувайки се върху вестибулокохлеарния нерв или осмия черепномозъчен нерв. Вестибулокохлеарният нерв е отговорен за слуха и засяга чувството за равновесие и позицията на тялото на човек така, че може да настъпи загуба на слуха и равновесието.

Симптомите обикновено възникват в края на тийнейджърските години и началото на двадесетте. Туморите могат да станат ракови.

Симптомите могат да се влошат с нарастването на тумора. Невромата може да компресира мозъчния ствол което може да бъде животозастрашаващо. Малък тумор може да не създава проблеми. Понякога туморите се развиват по кожата, мозъка и гръбначния мозък с потенциално сериозни последици. Някои тумори се развиват бързо, но повечето растат бавно и ефектът може да не е забележим няколко години.

Редовното наблюдение може да позволи премахването на туморите преди да възникнат усложнения. Могат да се появят петна от светлокафява пигментация, но те ще бъдат по - редки и по - малко на брой отколкото при хора с тип Nf1. Може да се появи катаракта. Ако при дете се развие катаракта това може да е признак на тип Nf2. Те се отстраняват лесно и обикновено не са проблемни, ако се лекуват.

Шваноматоза. Рядка форма на неврофиброматоза която е генетично различна от тип Nf1 и тип Nf2. Засяга по - малко от 1 на 40 000 души. Шваноми или тумори в тъканта около нерв могат да се развият навсякъде в тялото с изключение на вестибулокохлеарния нерв, който е нервът който отива до ухото. Той не включва неврофибромите които са често срещани в Nf1 и Nf2. Туморите могат да причинят силна болка, изтръпване, скованост и слабост в пръстите на краката и пръстите.

Диагностика

Nf1 обикновено се диагностицира в детска възраст. Диагнозата се потвърждава, когато има поне две от следните усровия:

• фамилна анамнеза за Nf1
• глиома или тумор на зрителния нерв

Обикновено без симптоми лезии в костите най-малко шест "café-au-lait" петна с размери над 5 милиметра в диаметър при деца или 15 милиметра при юноши и възрастни малки кафяви петна в ириса, лунички в подмишниците, под гърдите или в областта на слабините две или повече неврофиброми или "плексиформ"

Плексиформите засягат около 25 % от хората с Nf1. Неврофиброми които се разпространяват около големите нерви докато растат причинявайки нерва да стане дебел и деформиран. Те се чувстват като възли или въжета под кожата и могат да бъдат големи и болезнени. Обикновено плексиформите започват да се образуват през детството. Специална лампа се използва за проверка на следи по кожата.

Други диагностични инструменти:

• рентгеново изследване
• ЯМР сканиране
• КТ сканиране
• Може да се използва и генетичен кръвен тест

Симптомите на Nf2 обикновено се появяват около пубертета или в зряла възраст. Най - честата възраст на начало е от 18 до 24 години. Диагнозата на Nf2 се поставя когато има:

• акустична неврома в едното ухо, плюс два или повече типични симптоми като катаракта, мозъчни тумори и фамилна анамнеза за състоянието акустична неврома в двете уши
• акустична неврома плюс мозъчни или гръбначни тумори открити чрез ЯМР или КТ
• дефектен ген, идентифициран чрез кръвен тест

Пациент с Nf2 ще бъде насочен към невролог. Слуховите и очните тестове могат да проверят за катаракта, други очни проблеми и проблеми със слуха.

Усложнения

Усложненията за всеки вид неврофиброматоза са различни.

Усложнения на Nf1. Проблеми със зрението и слуха могат да възникнат, ако тумор или неврома притискат нервите водещи до ушите или очите. В резултат на това децата могат да изпитат предизвикателства при учене и поведението. Около 50 процента от децата с Nf1 се сблъскват с предизвикателства при ученето. Краткосрочната памет, пространственото осъзнаване и координацията също могат да бъдат засегнати. Други усложнения на Nf1 включват:

• епилепсия
• голям размер на главата
• доброкачествени кожни тумори които в някои случаи могат да станат ракови
• изкривяване на гръбначния стълб или сколиоза
• глиоми или тумори на очните нерви, които понякога причиняват проблеми със зрението
• хипертония
• проблеми с говора
• нисък ръст
• скелетни проблеми
• може да има ранно или късно сексуално развитие и пубертет.

Усложнения на Nf2. Хората с Nf2 могат да развият доброкачествени кожни тумори подобни на тези, характерни за NF1. Те трябва да се наблюдават в случай, че те растат, се променят или причиняват болка.

Доброкачествените мозъчни тумори могат да окажат натиск върху части от мозъка и да причинят

• конвулсии
• проблеми със зрението
• проблеми с баланса

Някои стават ракови. Туморите на гръбначния мозък могат да се развият по нервите около гръбначния стълб което води до треперене, изтръпване и болка в крайниците. Туморите около областта на шията могат да причинят проблеми с лицето, например затруднения с усмивка, мигане или преглъщане.

Много хора с Nf1 имат само леки симптоми и могат да живеят нормален, здравословен живот.

Усложненията могат да съкратят продължителността на живота, но човек с Nf1 често може да очаква да живее същото време като някой без това състояние. Симптомите обаче ще се нуждаят от редовно наблюдение, за да се предотврати развитието на усложнения.

Тип Nf2 има по - малко положителни перспективи. Въпреки, че туморите като цяло са доброкачествени местоположението и количеството на туморите могат да влошат качеството на живот и да причинят ранна смъртност. Средно хората с Nf2 живеят до 36 - годишна възраст.

https://www.medicalnewstoday.com